Генетические заболевания кошек

Задумываетесь ли вы, выбирая котенка, что у внешне здорового питомца могут быть какие-либо генетические проблемы? Предугадать их наличие практически невозможно — крайне редко генетические заболевания можно обнаружить с первого взгляда.

Генетические заболевания — это наследственные заболевания. Состояния, возникающие из-за аномальных генов, из-за мутаций, которые передаются из поколения в поколение. Генетически детерминированные расстройства могут быть очевидны при рождении, но большинство проявляется в более позднем возрасте.

И домашние, и породистые кошки не застрахованы от наследственных заболеваний. Существующая статистика может утверждать, что породистые кошки страдают генетическими заболеваниями чаще. На самом деле это, скорее, потому, что заводчики чаще делают своим животным генетические тесты, нежели владельцы беспородных кошек.

Для развития определенных характеристик породы заводчики часто используют инбридинг (скрещивание близкородственных особей). Только этот вид скрещивания может закрепить определенные характеристики породы или конкретного производителя. Но, вместе в тем, инбридинг может увеличить риск наследственных заболеваний.

Поэтому крайне важно:
1. Пройти курсы заводчиков перед тем, как организовать питомник;
2. Провести генетические тесты производителей питомника.

Производители, у которых встречаются генетические заболевания – выбраковываются. Для того чтобы новый владелец был уверен в родословной питомца, можно отслеживать его родство используя разработанный брендом PRO PLAN® сервис «родословная питомца». Заводчик может заполнить все данные о помёте до пятого колена и распечатать родословную для нового владельца.

В данной статье представлены описания генетических заболеваний для следующих пород: британская, мэйн-кун, скоттиш-фолд/хайленд-фолд (шотландская вислоухая), бенгальская, сибирская, сфинкс, абиссинская, бурманская, девон-рекс, рэгдолл, сиамская, ориентальная, корниш-рекс, курильский бобтейл, персидская.

Генетическое тестирование кошек

За последние 10 лет провели много генетических исследований и выявили основные наследственные заболевания кошек. Генетические исследования не только идентифицируют дефекты генов, связанные с рядом наследственных заболеваний, и подтверждают их генетическую основу, но и во многих случаях помогают разработать диагностические тесты для выявления проблемы, а также выявить и «носителей» заболевания.

Хотя некоторые заболевания имеют просто генетическую основу, при этом расстройство определяется одной парой генов; при других заболеваниях, которые могут иметь наследственный компонент, наследование может быть гораздо более сложным. В одни расстройства могут быть вовлечены несколько генов (полигенные), а в другие, может быть, — сочетание генетических и экологических эффектов (многофакторные). Нарушения одного гена намного легче охарактеризовать, исследовать и разработать диагностические тесты.

В разных популяциях кошек в разных частях мира некоторые генетические нарушения могут встречаться чаще или даже исключительно в некоторых географических точках.

Многие ветеринарные диагностические лаборатории предлагают генетические (ДНК) тесты на различные болезни животных, ДНК-тестирование окраса и происхождения кошек, а также тесты на наследственные заболевания.

Являются ли некоторые породы генетически «здоровее» других?

Некоторые породы гораздо более инбредны (от инбридинг) и поэтому теоретически подвержены большему риску наличия наследственных заболеваний. Однако трудно или даже невозможно сказать, что какие-то породы генетически «здоровее» других. У одних пород было выявлено большое количество различных наследственных заболеваний, но это обычно отражает более широкое наблюдение и тестирование внутри этих пород, а не обязательно более высокую частоту наследственных заболеваний у конкретной породы.

Можно ли контролировать наследственные заболевания?

При относительно простом типе наследования и широкодоступном тесте ДНК контроль над наследственным заболеванием может быть относительно простым. Животные, у которых выявлено генетическое заболевание, не должны допускаться к разведению.

При проведении анализа ДНК кошек (чтобы определить, подходят ли они для программы разведения) следует использовать авторитетную и надежную испытательную лабораторию, чтобы исключить возможность ошибки.

Генетические патологии различных пород кошек

В настоящее время для кошек доступно более десятка генетических тестов, в том числе тесты на группу крови и некоторые окрасы шерсти. Ветеринарные врачи должны уметь правильно использовать и интерпретировать генетические тесты и их результаты.

Каждый раз, когда проводятся генетические тесты на кошках для отбора племенного поголовья, результат должен быть связан с методом постоянной идентификации тестируемой кошки, и результаты теста должны отражаться в родословной племенного животного.

Селекция кошек должна быть неразрывно связана с генетикой. Но нужно помнить, что генетический тест — не приговор, а помощь заводчику для ведения грамотной племенной работы.

Ниже представлены типичные для различных пород наследственные и генетически обусловленные заболевания, согласно исследованиям различных организаций и научных центров, занимающихся геномом кошки.

Для многих генетически обусловленных заболеваний есть разработанные тесты ДНК, чтобы помочь заводчикам идентифицировать носителей и больных кошек.

В описании самые популярные породы в мире по данным рейтинга TopCat.

Генетические заболевания британских кошек

ГКМП (гипертрофическая кардиомиопатия) или HCM (Hypertrophic Cardiomyopathy)

Что это такое: ГКМП — это утолщение стенки левого желудочка сердца, которое вызывает образование рубцовой ткани. У кошек с тяжелой ГКМП может развиться сердечная недостаточность и наступить внезапная смерть из-за аномальной электрической активности в левом желудочке. Возможно также образование тромба, который вызовет внезапный паралич и сильную боль в задних конечностях. Все это разрушительные проблемы.

Метод диагностики:
УЗИ сердца (Эхография), генетический тест.

Профилактика:
Грамотная селекция породы, запрошенные тесты родителей котенка; в случае заболевания — медикаментозное лечение и регулярное наблюдение ветеринарного врача с УЗ-диагностикой, УЗИ сердца 2 раза в год.

Гемофилия B (нарушение свертываемости крови)

Что это такое: Эта болезнь относится к группе нарушений свертывания крови, при которых раны на теле постоянно и обильно кровоточат. Несколько типов этих наследственных заболеваний крови могут возникать у кошек и варьироваться от легких до тяжелых последствий. Однако даже в легких случаях гемофилия может быть опасной для жизни. Кошка, больная гемофилией, может казаться совершенно нормальной, пока не произойдет травма или не будет проведена операция, после которой может начаться опасное продолжительное кровотечение.

Метод диагностики:
Генетический тест.

Профилактика:
Диагностическое тестирование для выявления аномального времени свертывания крови перед любым хирургическим вмешательством или удалением зубов.

Мэйн-кун

ГКМП (гипертрофическая кардиомиопатия) или HCM — описано выше.

Дисплазия тазобедренного сустава

Что это такое: Дисплазия тазобедренного сустава у мэйн-кунов вызвана деформацией сустава, особенно головки бедренной кости.У кошек с дисплазией тазобедренного сустава может быть поражен один или оба бедренных сустава.

Метод диагностики:
УЗИ тазобедренных суставов, рентгенография.

Профилактика:
Сбалансированное питание, контроль веса, физиопроцедуры.

Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Что это такое: Спинальная мышечная атрофия — это состояние, при котором спинные мышцы кошки медленно дегенерируют, в результате чего у животного появляется слабая или ненормальная походка. Хотя это состояние не является ни болезненным, ни смертельным, кошки со спинальной мышечной атрофией требуют особого ухода и внимания.

Метод диагностики:
Генетический тест.

Профилактика:
Содержание дома, так как кошки со СМА более медлительны и не могут уйти на улице от опасности так же быстро, как другие кошки; кошки со СМА не могут безопасно прыгать вверх или вниз, поэтому вам следует позаботиться о том, чтобы вся еда, вода и другие предметы первой необходимости находились на одном уровне.

Поликистоз почек (PKD)

Что это такое: Это наследственная форма поликистоза почек, обычно наблюдаемая у персов и кошек «персидского происхождения». У больных кошек развиваются кисты в почках, что часто приводит к почечной недостаточности на более поздних стадиях.

Метод диагностики:
Генетический тест.

Профилактика:
Регулярное наблюдение ветеринарного врача с УЗ-диагностикой, специальная диета, медикаментозное лечение, инфузионная терапия.

Генетические заболевания скоттиш-фолд/хайленд-фолд (шотландских вислоухих)

Остеохондродисплазия

Что это такое: Аномалия развития, которая влияет на развитие хрящей и костейпороды Шотландская вислоухая. Остеохондродисплазия (SFOCD) — это аномалия развития, поражающая хрящи по всему телу. Именно это вызывает неправильную форму ушей у шотландских вислоухих кошек. Его воздействие на другие части тела, особенно на кости конечностей, гораздо серьезнее: оно вызывает серьезное искажение формы костей конечностей и тяжелый артрит.

SFOCD — наследственное заболевание, характеризующееся деформациями скелета, такими как короткие, толстые и негибкие хвосты и укороченные растопыренные лапы т.д.

Метод диагностики:
Рентгенография.

Профилактика:
Специальная диета, медикаментозное лечение.

Поликистоз почек (PKD) — описано выше.

ГКМП (гипертрофическая кардиомиопатия) или HCM (Hypertrophic Cardiomyopathy) — описано выше.

Генетические заболевания бенгальских кошек

Дефицит пируваткиназы эритроцитов (дефицит ФК) — PK-Def (дефицит ПК)

Что это такое: Генетическое заболевание, которое ухудшает способность эритроцитов к метаболизму, что в свою очередь может вызвать анемию и другие проблемы с кровью. Симптомы этой анемии могут включать: сильную вялость, слабость, потерю веса, желтуху и увеличение живота. Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Метод диагностики:
Генетический тест.

Профилактика:
Грамотная селекция породы, запрашивание тестов родителей котенка; в случае заболевания — медикаментозное лечение.

Бенгальская прогрессирующая атрофия сетчатки — PRA-b

Что это такое: Генетическое заболевание, вызывающее слепоту из-за разрушения клеток, регистрирующих свет в задней части глаза. Потеря клеток начинается примерно в 7-недельном возрасте и медленно прогрессирует до тех пор, пока к 2 годам у кошки резко не ухудшится зрение.

Метод диагностики:
Генетический тест.

Профилактика:
Грамотная селекция породы, запрашивание тестов родителей котенка; в случае заболевания — медикаментозное лечение. Как и в случае со слепыми кошками в целом, бенгалы с положительным PRA-b могут относительно легко приспосабливаться к домашней обстановке, они подвижны и активны.

ГКМП (гипертрофическая кардиомиопатия) или HCM (Hypertrophic Cardiomyopathy) — описано выше.

Поликистоз почек (PKD) — описано выше.

Сибирская

ГКМП (гипертрофическая кардиомиопатия) или HCM — описано выше.

Дефицит пируваткиназы эритроцитов (PK-Def) — описано выше.

Перитонеоперикардиальная диафрагмальная грыжа (ППДГ/PPDH)

Что это такое: ППДГ — это редкий наследственный дефект, который возникает, когда диафрагма не сформирована должным образом. Диафрагма обычно создает барьер между грудной и брюшной полостью, поэтому порок развития может привести к тому, что тканевый мешок, окружающий сердце, будет соединен с тканями брюшной полости. Из-за этого дефекта органы, которые должны быть заключены в брюшную полость, могут быть выдавлены через отверстие в диафрагме в грудную полость. Если грыжа диафрагмы небольшая, органы могут не попасть в грудную клетку, но если это произойдет, у кошки начнется внезапная рвота или респираторный дистресс, которые могут возникнуть быстро и в любом возрасте.

Метод диагностики:
УЗИ, рентген.

Профилактика:
Грамотная селекция породы; в случае обнаружения заболевания необходима операция и медикаментозное лечение.

Гемофилия

Что это такое: Нарушения свертывания крови, при которых раны на теле постоянно и обильно кровоточат. Несколько типов этих наследственных заболеваний крови могут возникать у кошек и варьироваться от легких до тяжелых последствий.

Метод диагностики:
Диагностическое тестирование для выявления аномального времени свертывания крови перед любым хирургическим вмешательством или удалением зубов.

Профилактика:
грамотная селекция породы; кошек с наследственной гемофилией следует стерилизовать/кастрировать, не выпускать на улицу, чтобы избежать травм; не допускать интенсивных игр, чтобы снизить риск кровоизлияния в суставы; следует также избегать некоторых лекарств и операций.

Первичная гипероксалурия (L-глицириновая ацидурия)

Что это такое: Острая почечная недостаточность, поражение мочевых путей (мочевой пузырь и уретра), вызванное скоплением кристаллов (солей) оксалатов. Может поражаться печень.

Метод диагностики:
Рентген, УЗИ, анализ мочи, биохимический анализ крови.

Профилактика:
Регулярный анализ мочи, УЗИ 2 раза в год. Заболевание нижних мочевыводящих путей можно контролировать с помощью лекарств и специальной диеты, хотя в тяжелых случаях ЗНМП также может потребоваться хирургическое вмешательство.

Сфинкс

ГКМП (гипертрофическая кардиомиопатия) или HCM (Hypertrophic Cardiomyopathy) — описано выше.

Неонатальный изоэритролиз (НИ)/гемолитическая иктеричность

Что это такое: Изоэритролиз новорожденных, или НИ, является редким иммуноопосредованным заболеванием, которое возникает, когда новорожденный котенок с группой крови А сосет молозиво (первое молоко) матери с группой крови В или наоборот. Иммунитет матери против крови группы А содержится в ее молозиве, поэтому, когда котенок сосет грудь, антиген всасывается в кровоток котенка при приеме внутрь. В результате иммунной реакции вырабатываются антитела, которые атакуют и разрушают собственные эритроциты котенка. Следовательно, больные котята обычно умирают в течение нескольких дней после рождения. НИ может встречаться у многих пород кошек, но чаще у пород с более высокой вероятностью наличия группы крови B, таких как сфинкс.

Метод диагностики:
Анализ крови.

Профилактика:
Грамотная селекция породы.

Пигментная крапивница (мастоцитоз)

Что это такое: Зудящее кожное заболевание и появление маленьких красных прыщиков на коже. Полностью это заболевание не исследовано, но, по-видимому, оно передается генетически и довольно часто встречается в некоторых родословных.

Метод диагностики:
Цитологическое исследование кожи.

Профилактика:
Грамотная селекция породы, питание, комплексное лечение при обнаружении заболевания.

Генетические заболевания абиссинских кошек

Дефицит пируваткиназы эритроцитов (дефицит ФК) - PK-Def (дефицит ПК) — описано выше.

Прогрессирующая атрофия сетчатки

Что это такое: Кошки, пораженные этой формой слепоты, имеют нормальное зрение при рождении, а дегенерация впервые обнаруживается примерно в семимесячном возрасте. Потеря зрения прогрессирует медленно и носит вариабельный характер, при этом большинство кошек слепнут примерно в возрасте 3–5 лет.

Метод диагностики:
Генетический тест (PRA-rdAc).

Профилактика:
Грамотная селекция породы.

Поликистоз почек (PKD) — описано выше.

Гипертиреоз

Что это такое: Гипотериоз, также называемый тиреотоксикозом, вызывается увеличением выработки гормонов щитовидной железы (известных как Т3 и Т4), увеличенной щитовидной железой на шее кошки. В большинстве случаев увеличение щитовидной железы вызвано доброкачественной опухолью, называемой аденомой. Некоторые редкие случаи гипертиреоза вызваны злокачественными опухолями, известными как аденокарциномы щитовидной железы. Хотя причина кошачьего гипертиреоза неизвестна, возможные способствующие факторы включают дефицит или избыток определенных соединений в рационе и хроническое воздействие химических веществ, разрушающих щитовидную железу, в пище или окружающей среде.

Метод диагностики:
Осмотр ветеринарного врача 1 раз в 6 мес., проверка крови на гормоны.

Профилактика:
Анализ крови на гормоны.

Дисплазия тазобедренного сустава

Что это такое: Дисплазия тазобедренного сустава у абиссинских кошек вызвана деформацией сустава, особенно головки бедренной кости. У кошек с этим заболеванием может быть поражен один или оба бедренных сустава.

Метод диагностики:
УЗИ тазобедренных суставов, рентгенография.

Профилактика:
Сбалансированное питание, контроль веса, физиопроцедуры.

Генетические заболевания бурманских кошек

Cухой кератоконъюнктивит

Что это такое: Заболевание, вызванное плохой выработкой слезы, что приводит к воспалению наружного слоя глаза, роговицы и окружающих тканей. Слезы необходимы для поддержания влажности роговицы и удаления грязи из глаза. Слезная железа кошки (расположенная на верхнем внешнем крае глаза) и железа третьего века производят слезную пленку, которая представляет собой смесь слизи, воды и масел/жиров. KCS снижает способность этих желез производить достаточное количество слез, что приводит к хронической сухости глаз.

Метод диагностики:
Осмотр офтальмолога, Тест Ширмера.

Профилактика:
Комплексное медикаментозное лечение, целью которого является стимуляция слезопродукции и замена слезной пленки, защищающей роговицу от повреждения.

Сахарный диабет

Что это такое: Диабет кошек — это метаболическое заболевание, характеризующееся резистентностью к инсулину, нарушением секреции инсулина и потерей бета-клеток.

Метод диагностики:
Анализ крови и мочи.

Профилактика:
Грамотная селекция породы, высокий уровень активности кошки, диета, профилактика ожирения

Гипокалиемическая полимиопатия

Что это такое: Заболевание характеризуется пониженным уровня калия и высоким уровнем КФК (фермент, указывающий на повреждение).Клинические признаки включают слабость скелетных мышц, которая носит эпизодический характер. Может поражать все тело животного или локализоваться вопределенных мышцах. Наиболее уязвимы мышцы шеи, но иногда проблема возникает только в конечностях. Такие кошки, как правило, имеют проблемы с ходьбой и правильным удержанием головы.

Метод диагностики:
Анализ крови, генетический тест.

Профилактика:
Грамотная селекция породы.

Перитонеоперикардиальная диафрагмальная грыжа (ППДГ/PPDH) — описано выше.

Ганглиозидоз (GM2)

Что это такое: Дегенеративное фатальное неврологическое заболевание, характеризующееся сильным мышечным тремором и потерей двигательного контроля. У бурманских кошек заболевание вызывается мутацией, которая нарушает способность нейрона удалять из клетки продукты метаболизма.

Метод диагностики:
Генетический тест.

Профилактика:
Грамотная селекция породы.

Поликистоз почек (PKD) — описано выше.

Девон-рекс

Неонатальный изоэритролиз (НИ)/гемолитическая иктеричность — описано выше.

ГКМП (гипертрофическая кардиомиопатия) или HCM — описано выше.

Поликистоз почек (PKD) — описано выше.

Дисплазия тазобедренного сустава — описано выше.

Вывих надколенника

Что это такое: Ортопедическое заболевание, которое влияет на стабильность и функциональность коленного сустава.

Метод диагностики:
Осмотр у ветеринарного врача, рентгенография.

Профилактика:
Грамотная селекция породы.

Рэгдолл

ГКМП (гипертрофическая кардиомиопатия) или HCM — описано выше.

Неонатальный изоэритролиз (НИ)/гемолитическая иктеричность — описано выше.

Поликистоз почек (PKD) — описано выше.

Первичная гипероксалурия (L-глицириновая ацидурия) — описано выше.

Генетические заболевания сиамской и ориентальной короткошерстной кошек

Прогрессирующая атрофия сетчатки — описано выше.

Дисплазия тазобедренного сустава — описано выше.

Гидроцефалия

Что это такое: Это аномальное расширение или расширение желудочковой системы из-за увеличения объема спинномозговой жидкости. В этом случае желудочки, которые связаны со спинным мозгом, являются желудочками, которые поражены.

Диагностика:
Рентгенограмма черепа, компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ) — лучше всего подходят для визуализации.

Профилактика:
Грамотная селекция породы.

НО: гидроцефалия может также появиться и в процессе формирования эмбриона и его развития (аномалия) и не иметь наследственного характера.

Мукополисахаридоз (МСП)

Что это такое: Мукополисахаридоз представляет собой группу метаболических нарушений, характеризующихся ферментативным дефицитом и неправильным перевариванием гликозаминогликанов (ГАГ). Существует три типа мукополисахаридоза у кошек: МПС I, МПС VI и МПС VII. У кошек с тяжелой формой мукополисахаридоза VI в возрасте 6–8 недель проявляются признаки, включающие широкое лицо, укороченный нос, маленькие уши, снижение подвижности и задержку роста. К 8-месячному возрасту могут наблюдаться серьезные проблемы с подвижностью задних конечностей или паралич и признаки дегенеративного заболевания суставов.

Диагностика:
Анализ крови (общий, биохимический профиль и анализ мазка) и мочи.

Профилактика:
Грамотная селекция породы.

Корниш-рекс

ГКМП (гипертрофическая кардиомиопатия) или HCM (Hypertrophic Cardiomyopathy) — описано выше.

Вывих надколенника — описано выше.

Поликистоз почек (PKD) — описано выше.

Прогрессирующая атрофия сетчатки — описано выше.

Курильский бобтейл

Дисплазия тазобедренного сустава — описано выше.

Персидская

Поликистоз почек (PKD) — описано выше.

Прогрессирующая атрофия сетчатки — описано выше.

Дисплазия тазобедренного сустава — описано выше.

ГКМП (гипертрофическая кардиомиопатия) или HCM (Hypertrophic Cardiomyopathy) — описано выше.

Заключение

У кошек известно около 250 генетических заболеваний, многие из которых имеют близкие параллели с человеческими заболеваниями. На самом деле кошка служит животной моделью около 200 болезней человека. Генетические исследования сосредоточены не только на наследственных, но и на инфекционных заболеваниях, таких как вирус иммунодефицита кошек (FIV; модель вируса иммунодефицита человека, ВИЧ). Даже гены, ответственные за окрас шерсти у кошек, идентифицируются и могут иметь медицинские последствия.

В настоящее время для кошек доступно более десятка генетических тестов, в том числе тесты на группу крови и некоторые цвета шерсти.

Важно учитывать, что положительный тест на то или иное заболевание не является причиной для расстройства. Генетический тест — это помощь в работе заводчика по исключению генетически наследуемых заболеваний из пула генов определенной линии кошек.

Селекция кошек — сложное и ответственное хобби, ведь заводчикам нужно «создать» не просто красивое, но и прежде всего здоровое животное! При грамотном и ответственном подходе — эта цель вполне достижима.

Автор

Анна Рудакова - эксперт-фелинолог, вице-президент Всемирной Федерации Кошек (WCF), эксперт по всем породам, заводчик ориентальной короткошерстной и бенгальской породы с 25 летним стажем.

---